Nesta terça-feira (28), é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, que tem como propósito difundir conhecimento e apoio aos pacientes, além de sensibilizar a população sobre o assunto e incentivar pesquisas de tratamentos. Segundo informações divulgadas pelo Ministério da Saúde, considera-se essas enfermidades quando afeta 65 a cada 100 mil pessoas.

A data celebrada sempre no último dia de fevereiro foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e, no Brasil, foi instituída pela Lei n° 13.693/2018. Essas enfermidades se caracterizam por uma ampla diversidade de sintomas e podem afetar as pessoas de diferentes formas. 

Aproximadamente 7 mil doenças raras já foram descritas, das quais 80% são de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas, de acordo com o Ministério da Saúde. Cerca de 13 milhões de brasileiras e brasileiros vivem com essas enfermidades.

No Brasil, um marco importante sobre o tema foi a publicação da Portaria n° 199/2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Além disso, o documento aprovou diretrizes para atenção integral a esses indivíduos no Sistema Único de Saúde (SUS) e promoveu incentivos financeiros de custeio.

História rara

A servidora Leiza Cristiane Leprevost Claudino, da 8ª Zona Eleitoral de São José dos Pinhais, também se inclui na lista de vivências raras. Ela tem uma mutação no gene BRCA2 que amplia em 80% a incidência de alguns cânceres. Por conta disso, as pessoas nessas condições podem ser acometidas por essa doença ainda muito jovens, por volta dos 30 ou 40 anos.

Segundo a servidora,  os casos de câncer na família da avó materna dela eram frequentes, o que aliado a outros fatores levou a crer na possibilidade de uma mutação. O diagnóstico de Leiza veio após realização de exame genético, em 2015. Em seus parentes, especificamente, ocorre a prevalência do câncer de mama.

“No início, ter o diagnóstico me soou como uma sentença de morte, mas hoje sei que me trouxe na verdade a vida, a chance de poder conviver com minha família, poder trabalhar, ver meu filho crescer, enfim, a chance de viver tudo que muitos daqueles que não tiveram a mesma oportunidade que eu, de realizar o diagnóstico de uma mutação genética rara, não puderam viver”, afirma a servidora. 

No caso de Leiza e seus familiares, em caráter preventivo, foi indicado a retirada total das glândulas mamárias e reconstrução das mamas, retirada de ovários, trompas e útero. Isso tudo com a intenção de reduzir a chance de desenvolvimento da doença em alguns órgãos e tecidos. Além disso, ela faz acompanhamento médico periodicamente. 

Luta pela inclusão

Segundo Leiza, é preciso trabalhar a inclusão das pessoas raras no contexto social, combatendo o capacitismo e a ideia (propagada por muitos ainda) de que pessoas com mobilidade reduzida, neurodivergentes, ou com qualquer característica que foge dos padrões ditos “normais” e “funcionais”, devam permanecer “dentro de casa”, restritas ao ambiente familiar.

“Precisamos reformular os conceitos e entender que todos somos diferentes, e que não há característica alguma que faça um indivíduo menos humano, e merecedor de respeito e dignidade”, reforça a servidora.

O capacitismo é a discriminação ou o preconceito social contra pessoas com algum tipo de deficiência ou condição rara. O conceito parte da subestimação, consciente ou não, da capacidade desses indivíduos e da construção da ideia de um corpo padrão, tido como “normal”. 

O Dia Mundial das Doenças Raras, portanto, também reforça a importância do combate ao preconceito. O conhecimento das pessoas e da sociedade sobre o tema é o primeiro passo para promover a inclusão.


Texto: Carla Tortato 
Revisão: Luiza Sarubbi  
Foto: Arquivo pessoal 
Tratamento de imagem: Elivelton Martins
Secretaria de Comunicação: Marden Machado
SECOM/TRE-PR

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